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产前诊断需要吗  Post By：2006/2/2 19:36:46
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产前诊断需要吗
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作者:顾京红;黄亚绢 日期:2005.09.05 版次:35 |
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产前诊断需要吗
顾京红 黄亚绢
我国每年约有20－30万的先天畸形儿出生，这一结果，造成了许多家庭背上沉重的精神和经济负担。那么，如何避免患有遗传病或发育异常的胎儿出生呢？我们可以通过必要的产前诊断达到目的。
所谓产前诊断，也就是我们所说的“出生前诊断”或“宫内诊断”，即胎儿出生之前运用一些科技手段：影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，及染色体核型分析、生化检查对先天性和遗传性疾病作出诊断，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。
产前诊断技术目前已经成为常规的检查内容，常用的有羊膜腔穿刺、脐血管穿刺检查。羊水穿刺以往是常规检查，主要了解羊水细胞的染色体是否有异常。脐血管穿刺抽取的胎儿血，不仅可以进行染色体分析，还可以做许多其他的生化及基因检测，对许多先天性和遗传性疾病代谢性疾病(如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等)进行诊断。通过检查胎血中的一些生化、生物学指标如微量元素、酶活性及血气分析，进行胎儿生理状态和病理状态的诊断以及母胎用药后的动态观察。
那么，哪些孕妇需要行产前诊断？
1.年龄在35岁以上的高龄孕妇；2.妊娠3个月内，有服药史、病毒感染或接触射线、化学制剂等有害、有毒物质；3.生育过染色体异常儿的孕妇；4.夫妻一方为染色体平衡易位者，生育染色体异常患儿的几率为50%；5.有遗传性疾病家族史的夫妇；6.生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇；7.生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%；8.近亲婚配的孕妇；9.有多次自然流产史的孕妇。
任何年龄的孕妇，都有可能怀上先天异常的胎儿，只是发生的概率不同而已。孕妇们不应抱侥幸的心理，应进行常规的产前检查和咨询。
(作者为第六人民医院妇产科主任医师)□□
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